本 文 摘 要
类别,详情,女性假两性畸形定义,46XXDSD（46XX性发育不良，又称女性假两性畸形），染色体为46XX，表型为不典型女性外阴、混淆外观、有时甚至接近男性外阴的形态，乳房等第二性征发育较差，多半为肾上腺皮质增生症,临床表现,1.外阴发育不典型，根据男性化程度不同，表现为女性与男性之间的各种类型。查体可见阴蒂...

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女性假两性畸形定义 46 XX DSD（46 XX 性发育不良，又称女性假两性畸形），染色体为46 XX ，表型为不典型女性外阴、混淆外观、有时甚至接近男性外阴的形态，乳房等第二性征发育较差，多半为肾上腺皮质增生症
临床表现 1. 外阴发育不典型，根据男性化程度不同，表现为女性与男性之间的各种类型。查体可见阴蒂明显肥大略呈阴茎样外观，大阴唇左右合并成阴囊状，尿道开口于阴蒂腹侧中线部位，多表现为尿道下裂外观。2. 性腺多存留于腹腔中。3. 青春期后可能表现为个子矮小、声线较粗、有喉结出现、呈男性体毛分布、肌肉发达等雄表达过高的表现
诊断方法 通过血、尿性水平测定、染色体检查、B超等形态学检查及临床表型诊断
治疗时机及内容 1. 内分泌调整：根据内分泌紊乱进行调整，补充肾上腺皮质，控制雄的分泌，治疗越早越好。2. 外阴成形：1岁以后可以进行。3. 阴道再造：青春期以后，好是结婚前1年左右。4. 第二性征重塑：一般在15岁以后性成熟期进行
整形治疗策略 - 外阴成形术 1. 手术时间：出生后1 - 2岁后手术较好。2. 手术内容：（1）肥大的阴蒂缩小；（2）利用阴蒂包皮进行小阴唇成形；（3）粘连的大阴唇分开，阴道外口成形

术语解释： - 46 XX DSD（46 XX 性发育不良）：指染色体为46 XX ，但身体表型出现与典型女性不同的发育情况，导致出现类似男性的外阴形态等特征。 - 肾上腺皮质增生症：这是一种可能导致女性假两性畸形的疾病，由于肾上腺皮质合成过程中某些酶的缺陷，引起内分泌紊乱，使雄分泌过多，从而影响身体的性征发育。 - 尿道下裂：是一种尿道开口位置异常的先天性缺陷，在女性假两性畸形中，尿道开口于阴蒂腹侧中线部位，呈现出类似尿道下裂的外观。

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背景知识：女性假两性畸形是一种较为罕见的先天性疾病，它对患者的生理和心理都会造成较大的影响。在生理方面，患者的外生殖器形态异常，可能会影响到正常的排尿、等功能；在心理方面，患者可能会因为自身的身体特征与同龄人不同而产生自卑、焦虑等情绪。因此，对于女性假两性畸形的治疗，不仅要关注生理上的矫正，还要重视心理上的支持和辅导。

同类对比：与其他性发育异常疾病相比，女性假两性畸形具有其独特的染色体特征（46 XX）和临床表现。例如，真两性畸形患者体内同时存在卵巢和睾丸组织，而女性假两性畸形患者性腺多为卵巢且多存留于腹腔中。在治疗方面，不同类型的性发育异常疾病也有不同的治疗方案和重点。

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