本 文 摘 要
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卫健委更新情况 更新《经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单》，全国可开展产前诊断技术的医疗机构由498家增至527家
北京市开展产前诊断的医疗机构数量 10家
北京市开展产前诊断的医疗机构名单 北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京大学医院、北京大学人民医院、解放军总医院医学中心、解放军总医院第六医学中心、海淀区妇幼保健院、北京朝阳医院和北京大学医院
可开展的产前诊断项目 遗传咨询、医学影像(超声)、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等
接受转诊、会诊的医疗机构 北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京大学医院、北京大学人民医院、解放军总医院医学中心
北京市遗传病检出率变化情况 近年来部分遗传病的检出率有所增加，唐氏综合征等染色体疾病原先检出占比较多，随着检测手段的优化，微缺失综合征的产前检出率正逐年提高，全外显子组测序技术的广泛应用使单基因遗传病的产前检出率提高
北京市儿童保健网络情况 以妇幼保健机构为核心，基层医疗卫生机构为基础

术语解释： - 产前诊断：在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，防止具有严重遗传病，智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。 - 唐氏综合征：一种染色体疾病，也称为21 - 三体综合征，患者有智力落后、特殊面容等表现。 - 微缺失综合征：由于染色体上微小片段缺失导致的一系列综合征，其临床表现多样，可能涉及生长发育迟缓、智力障碍、先天性心脏病等多种问题。 - 全外显子组测序技术：一种对基因组中全部外显子区域进行测序的技术，可用于检测单基因遗传病的致病基因。

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关联信息：卫健委更新名单这一举措有助于规范和扩大产前诊断技术的开展范围，让更多孕妇能获得专业的产前诊断服务。北京市这10家医疗机构具备开展多种产前诊断项目的能力，为保障本市孕妇及胎儿的健康提供了有力支持。而遗传病检出率的变化反映了检测技术的不断进步，能更早、更准确地发现胎儿的潜在问题，对优生优育具有重要意义。儿童保健网络的健全则从更广泛的层面关注儿童的健康成长，从产前到产后形成了较为完善的健康保障体系。

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